佝僂病不一定是遺傳病,多數(shù)情況下由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起,少數(shù)可能與遺傳因素有關(guān)。佝僂病是以骨骼發(fā)育障礙為特征的疾病,主要表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿或O型腿等。
維生素D缺乏性佝僂病是最常見的類型,與日照不足、飲食攝入不足或吸收障礙有關(guān)。嬰幼兒生長速度快,對維生素D需求高,若未及時補充易發(fā)病。這類患者通過補充維生素D滴劑、增加戶外活動及調(diào)整飲食可有效改善癥狀。
遺傳性低磷性佝僂病等罕見類型與基因突變相關(guān),如X連鎖顯性遺傳的PHEX基因突變。此類患者即使補充維生素D仍難以糾正血磷異常,需長期使用磷酸鹽合劑和活性維生素D治療。遺傳性佝僂病通常在家族中有類似病例,需通過基因檢測確診。
無論何種類型的佝僂病,早期干預(yù)對預(yù)防骨骼畸形至關(guān)重要。建議家長定期監(jiān)測兒童生長發(fā)育情況,保證每日400-800IU維生素D攝入,鼓勵適度曬太陽。若發(fā)現(xiàn)骨骼異常或血鈣磷代謝紊亂,應(yīng)及時就醫(yī)明確病因并規(guī)范治療。
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