地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
血常規(guī)檢查是初步篩查地中海貧血的常用方法。地中海貧血患者的紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度通常低于正常值,紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量也會明顯減小。血常規(guī)檢查操作簡便,可作為初步篩查手段,但無法區(qū)分地中海貧血的具體類型。
血紅蛋白電泳能檢測血紅蛋白各組分的比例,是診斷地中海貧血的重要方法。地中海貧血患者可出現(xiàn)血紅蛋白A2升高或血紅蛋白F異常增高。該方法能區(qū)分α和β地中海貧血,但對某些罕見變異型可能檢測不出。
基因檢測是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),能明確具體的基因突變類型。通過提取外周血DNA,采用PCR、基因測序等技術(shù)檢測α或β珠蛋白基因的突變?;驒z測不僅能確診疾病,還能為遺傳咨詢提供依據(jù),特別適合有家族史的高危人群。
骨髓檢查可觀察到紅系增生明顯活躍,以中晚幼紅細(xì)胞為主,成熟紅細(xì)胞大小不等。該方法在臨床中應(yīng)用較少,通常在其他檢查無法確診時采用,能幫助鑒別其他造血系統(tǒng)疾病。
血清鐵、鐵蛋白檢測可排除缺鐵性貧血;肝功能檢查可評估溶血程度;超聲檢查可發(fā)現(xiàn)脾臟腫大。這些輔助檢查有助于全面評估病情,但無法單獨用于地中海貧血的診斷。
地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食,適量補充葉酸,避免感染和過度勞累。有生育需求的夫婦應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下進行祛鐵治療。避免自行補鐵,以免導(dǎo)致鐵過載。
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