營養(yǎng)代謝缺乏的病因主要有遺傳代謝缺陷、膳食攝入不足、消化吸收障礙、消耗增加、疾病或藥物影響等。
部分人群因基因突變導(dǎo)致特定酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常,如苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷引發(fā)氨基酸代謝障礙。這類患者需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn),并采用特殊配方奶粉或限制飲食治療。典型表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、毛發(fā)色素缺失等,需終身進(jìn)行營養(yǎng)干預(yù)。
長期偏食、極端節(jié)食或貧困導(dǎo)致的食物短缺會造成宏量營養(yǎng)素缺乏,如蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良癥。素食者易缺乏維生素B12,嬰幼兒輔食添加不當(dāng)可能引起缺鐵性貧血。這類情況可通過膳食評估工具發(fā)現(xiàn),需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)并補(bǔ)充強(qiáng)化食品。
克羅恩病、乳糜瀉等腸道疾病會損傷營養(yǎng)吸收功能,導(dǎo)致脂溶性維生素缺乏。胰腺外分泌不足時出現(xiàn)脂肪瀉,引發(fā)維生素A、D缺乏。治療需針對原發(fā)病使用胰酶腸溶膠囊、雙歧桿菌三聯(lián)活菌膠囊等藥物,同時進(jìn)行腸內(nèi)營養(yǎng)支持。
妊娠期葉酸需求倍增可能引發(fā)巨幼細(xì)胞性貧血,燒傷患者創(chuàng)面滲出會導(dǎo)致蛋白質(zhì)大量丟失。甲狀腺功能亢進(jìn)加速代謝率會引起維生素B族缺乏。需根據(jù)情況補(bǔ)充富馬酸亞鐵顆粒、復(fù)合維生素片等,惡性腫瘤患者還需腸外營養(yǎng)支持。
慢性腎病使用磷結(jié)合劑可能引起維生素D缺乏,長期質(zhì)子泵抑制劑會導(dǎo)致鎂吸收障礙。糖尿病血糖控制不佳可能引發(fā)硫胺素缺乏,表現(xiàn)為Wernicke腦病。治療需調(diào)整用藥方案,如補(bǔ)充骨化三醇膠丸、維生素B1注射液等針對性制劑。
預(yù)防營養(yǎng)代謝缺乏需保持均衡膳食,特殊人群應(yīng)定期檢測血清營養(yǎng)素水平。存在慢性疾病或服用影響代謝藥物者,建議在臨床營養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個性化方案。出現(xiàn)不明原因乏力、水腫、皮膚改變等癥狀時,應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行代謝評估,避免自行大劑量補(bǔ)充營養(yǎng)素造成中毒風(fēng)險。
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