神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤可通過影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、病理活檢等方式確診。神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤是兒童常見的惡性實(shí)體腫瘤,起源于交感神經(jīng)系統(tǒng),常見于腎上腺或脊柱旁交感神經(jīng)節(jié)。
超聲檢查可作為初步篩查手段,能夠發(fā)現(xiàn)腹部或盆腔的占位性病變。CT檢查能清晰顯示腫瘤大小、位置及與周圍組織關(guān)系,增強(qiáng)CT有助于判斷腫瘤血供情況。磁共振成像對(duì)軟組織分辨率更高,可評(píng)估脊髓受壓程度。核醫(yī)學(xué)檢查如間碘芐胍掃描具有特異性,能定位神經(jīng)內(nèi)分泌來源的腫瘤。
尿液中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物檢測(cè)是重要輔助診斷指標(biāo),包括香草扁桃酸和高香草酸測(cè)定。血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶水平升高也具有一定提示意義。骨髓穿刺檢查可明確是否存在骨髓轉(zhuǎn)移,約半數(shù)患兒就診時(shí)已發(fā)生骨髓轉(zhuǎn)移。
通過手術(shù)切除或穿刺獲取腫瘤組織進(jìn)行病理檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn)。病理學(xué)檢查可確定腫瘤分化程度,進(jìn)行MYCN基因擴(kuò)增檢測(cè)等分子生物學(xué)分析。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤病理分類系統(tǒng)根據(jù)組織學(xué)特征將腫瘤分為良好型與不良型兩類。
確診后需進(jìn)行國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)評(píng)估,根據(jù)原發(fā)腫瘤范圍、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況分為I-IV期。骨髓活檢、骨掃描等檢查有助于判斷疾病分期,分期結(jié)果直接影響治療方案選擇和預(yù)后評(píng)估。
約1-2%患兒存在遺傳易感性,需進(jìn)行ALK、PHOX2B等基因檢測(cè)。家族性神經(jīng)母細(xì)胞瘤多與遺傳突變相關(guān),基因檢測(cè)有助于明確發(fā)病機(jī)制,并為家族成員提供遺傳咨詢依據(jù)。
神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤的早期診斷對(duì)預(yù)后至關(guān)重要。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)不明原因發(fā)熱、腹痛、肢體疼痛或眼球突出等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。治療期間需保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。定期復(fù)查監(jiān)測(cè)腫瘤標(biāo)志物水平和影像學(xué)變化,遵醫(yī)囑完成全程治療。注意保持患兒居住環(huán)境清潔,避免感染風(fēng)險(xiǎn),適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持肢體功能。
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