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新生兒先天性膈疝是怎么回事

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新生兒先天性膈疝是由于胚胎期膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔的先天畸形，可能由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、維生素缺乏、羊膜帶綜合征、染色體異常等原因引起，可通過產(chǎn)前超聲診斷、手術(shù)修復(fù)、呼吸支持、營養(yǎng)干預(yù)、術(shù)后隨訪等方式治療。

1、遺傳因素

部分先天性膈疝與基因突變相關(guān)，如GATA4、FOG2等轉(zhuǎn)錄因子異?？赡芨蓴_膈肌形成?；純嚎赡芎喜⑿呐K畸形或智力障礙，需進(jìn)行基因檢測。治療以手術(shù)修復(fù)為主，術(shù)后需長期監(jiān)測生長發(fā)育。

2、環(huán)境致畸物暴露

妊娠早期接觸農(nóng)藥、酒精、抗癲癇藥物等致畸物可能抑制膈肌閉合。這類患兒常伴有肺發(fā)育不良，需使用肺表面活性物質(zhì)替代治療，必要時采用體外膜肺氧合支持。

3、維生素缺乏

母體葉酸或維生素B12缺乏可能干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，導(dǎo)致后外側(cè)膈肌缺損。此類疝囊多包含小腸和肝臟，需緊急行膈肌修補(bǔ)術(shù)，術(shù)后需腸外營養(yǎng)支持。

4、羊膜帶綜合征

羊膜帶機(jī)械性壓迫可造成局部膈肌發(fā)育停滯，形成非典型缺損。常合并肢體或顱面畸形，需多學(xué)科聯(lián)合手術(shù)，術(shù)后需預(yù)防腸粘連梗阻。

5、染色體異常

18三體綜合征等染色體疾病常伴發(fā)膈疝，表現(xiàn)為雙側(cè)缺損伴嚴(yán)重肺動脈高壓。需評估手術(shù)可行性，多數(shù)需先進(jìn)行高頻振蕩通氣和NO吸入治療。

術(shù)后護(hù)理需特別注意體位管理，保持30度半臥位以減少腹腔壓力，喂養(yǎng)應(yīng)采用少量多次方式，首選強(qiáng)化母乳或早產(chǎn)兒配方奶，定期進(jìn)行胸片和超聲復(fù)查監(jiān)測復(fù)發(fā)，開展呼吸功能訓(xùn)練和胃腸蠕動刺激，避免劇烈哭鬧和便秘，接種疫苗需推遲至術(shù)后3個月評估后實(shí)施，建立包括小兒外科、呼吸科、營養(yǎng)科的多學(xué)科隨訪體系。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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