小兒甲基丙二酸血癥是一種遺傳性有機(jī)酸代謝障礙疾病，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常導(dǎo)致。患兒體內(nèi)甲基丙二酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害、代謝性酸中毒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。早期診斷與干預(yù)對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
1、病因機(jī)制
甲基丙二酸血癥分為MUT基因突變導(dǎo)致的甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷型，以及鈷胺素代謝障礙型。前者為常染色體隱性遺傳，后者涉及MMAA、MMAB等基因異常。缺陷酶導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶A無(wú)法轉(zhuǎn)化為琥珀酰輔酶A，致使甲基丙二酸在血液和尿液中異常升高。
2、臨床表現(xiàn)
新生兒期即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌張力低下等非特異性癥狀。隨病情進(jìn)展可能出現(xiàn)抽搐、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、貧血、肝腫大。急性代謝危象時(shí)表現(xiàn)為嚴(yán)重酸中毒、呼吸急促、意識(shí)障礙，甚至多器官功能衰竭。
3、診斷方法
血尿氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用檢測(cè)顯示甲基丙二酸顯著增高是確診依據(jù)。新生兒篩查通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜可早期發(fā)現(xiàn)?；驒z測(cè)可明確分型，區(qū)分MUT型與鈷胺素代謝型。需與丙酸血癥、異戊酸血癥等有機(jī)酸尿癥鑒別。
4、治療原則
鈷胺素反應(yīng)型需長(zhǎng)期補(bǔ)充羥鈷胺注射液。非反應(yīng)型需嚴(yán)格限制天然蛋白攝入，使用特殊配方奶粉，并配合左卡尼汀口服溶液促進(jìn)排泄。急性期需靜脈補(bǔ)液糾正酸中毒，嚴(yán)重時(shí)進(jìn)行血液透析?？勺襻t(yī)囑使用甲鈷胺片、左卡尼汀口服溶液等藥物。
5、預(yù)后管理
定期監(jiān)測(cè)血尿甲基丙二酸水平及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。避免感染、饑餓等代謝危象誘因。營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整飲食方案，保證熱量與必需氨基酸攝入。合并神經(jīng)系統(tǒng)損害者需康復(fù)訓(xùn)練。建議家長(zhǎng)掌握急性發(fā)作識(shí)別方法，隨身攜帶醫(yī)療警示卡。
患兒需終身隨訪代謝指標(biāo)，青春期及妊娠期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)急救措施，家中常備碳酸氫鈉等應(yīng)急藥物。避免高蛋白飲食，選擇特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。及時(shí)接種疫苗預(yù)防感染，適當(dāng)進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。建議加入患者互助組織獲取心理支持。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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