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甲基丙二酸血癥

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甲基丙二酸血癥是一種遺傳性代謝疾病，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)甲基丙二酸及其衍生物蓄積，引發(fā)代謝性酸中毒、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等多系統(tǒng)損害。典型表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力異常、發(fā)育遲緩，嚴(yán)重者可出現(xiàn)昏迷甚至死亡。診斷需結(jié)合血尿有機(jī)酸分析、基因檢測(cè)等。治療以限制前體氨基酸攝入、補(bǔ)充特殊配方奶粉及左卡尼汀為主，部分類型需注射羥鈷胺。新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)干預(yù)。

甲基丙二酸血癥的發(fā)病機(jī)制與甲基丙二酰輔酶A變位酶活性缺失密切相關(guān)。該酶需要腺苷鈷胺素作為輔因子，當(dāng)編碼酶或鈷胺素代謝相關(guān)基因發(fā)生突變時(shí)，甲基丙二酰輔酶A無法正常轉(zhuǎn)化為琥珀酰輔酶A，導(dǎo)致甲基丙二酸在血液和尿液中異常升高。蓄積的有機(jī)酸會(huì)干擾線粒體能量代謝，抑制三羧酸循環(huán)和尿素循環(huán)，同時(shí)引起繼發(fā)性肉堿缺乏。這些代謝紊亂可造成腦組織損傷，特別是基底節(jié)區(qū)對(duì)毒性代謝產(chǎn)物尤為敏感。

臨床表現(xiàn)具有顯著異質(zhì)性，從新生兒期急性危象到成人期輕度癥狀均可出現(xiàn)。新生兒型常在生后數(shù)日出現(xiàn)拒奶、呼吸急促、嗜睡等酸中毒表現(xiàn)，伴隨酮癥和低血糖。嬰幼兒期發(fā)病者多表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、肌張力低下或強(qiáng)直，部分患兒有癲癇發(fā)作。遲發(fā)型患者可能在感染、高蛋白飲食等應(yīng)激狀態(tài)下突發(fā)嘔吐、意識(shí)障礙。長(zhǎng)期未控制者可出現(xiàn)智力障礙、腎功能損害和心肌病。部分病例伴有血液系統(tǒng)異常如巨幼細(xì)胞性貧血。

實(shí)驗(yàn)室檢查可見顯著代謝性酸中毒伴陰離子間隙增高，血氨輕度升高，尿酮體陽性。氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)檢測(cè)尿有機(jī)酸顯示甲基丙二酸顯著增高，部分病例合并3-羥基丙酸和甲基枸櫞酸排泄增加。血漿同型半胱氨酸水平在合并型患者中明顯上升?；驒z測(cè)可明確MMUT、MMAA、MMAB等基因突變。腦部MRI常見基底節(jié)對(duì)稱性病變，急性期表現(xiàn)為水腫，慢性期出現(xiàn)壞死和膠質(zhì)增生。

治療需根據(jù)分型制定個(gè)性化方案。維生素B12反應(yīng)型患者需終身肌肉注射羥鈷胺，劑量根據(jù)代謝指標(biāo)調(diào)整。非反應(yīng)型患者需嚴(yán)格限制天然蛋白攝入，使用去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉。所有患者均應(yīng)補(bǔ)充左卡尼汀以促進(jìn)毒性代謝物排泄。急性發(fā)作期需靜脈輸注葡萄糖糾正酸中毒，必要時(shí)進(jìn)行血液透析。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育、神經(jīng)功能和代謝指標(biāo)至關(guān)重要，建議每3-6個(gè)月評(píng)估血漿氨基酸、尿有機(jī)酸及同型半胱氨酸水平。

患者需終身堅(jiān)持低蛋白飲食，避免長(zhǎng)時(shí)間空腹。日常應(yīng)隨身攜帶醫(yī)療警示卡，注明疾病名稱和應(yīng)急處理措施。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)識(shí)別嘔吐、嗜睡等危象先兆，家中常備碳酸氫鈉和葡萄糖電解質(zhì)溶液。計(jì)劃懷孕的夫婦如有家族史應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，可通過產(chǎn)前基因診斷技術(shù)預(yù)防患兒出生。隨著新生兒篩查普及和治療方案優(yōu)化，早期診斷患者的預(yù)后已顯著改善，多數(shù)可獲得接近正常的生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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