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什么是甲基丙二酸血癥

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甲基丙二酸血癥是一種遺傳性有機酸代謝障礙疾病，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常導致。典型表現為嘔吐、嗜睡、肌張力異常、發(fā)育遲緩等癥狀，需通過血尿代謝篩查及基因檢測確診。

1、病因機制

甲基丙二酸血癥多為常染色體隱性遺傳病，甲基丙二酰輔酶A變位酶功能缺陷或鈷胺素代謝障礙導致甲基丙二酸蓄積。部分亞型與MMUT、MMAA、MMAB等基因突變相關，影響維生素B12轉化利用。

2、臨床表現

新生兒期即可出現喂養(yǎng)困難、嘔吐、呼吸急促，隨病情進展可能出現肌張力低下、抽搐、智力障礙。急性發(fā)作期可伴代謝性酸中毒、高氨血癥，嚴重時導致昏迷或多器官衰竭。

3、診斷方法

血串聯質譜檢測顯示甲基丙二酸及丙酰肉堿升高，尿有機酸分析可見甲基丙二酸顯著增高?；驒z測可明確突變位點，產前診斷需通過羊水細胞或絨毛膜基因分析。

4、治療原則

限制天然蛋白攝入并使用特殊配方奶粉，補充羥鈷胺或腺苷鈷胺。急性期需靜脈補液糾正酸中毒，嚴重者需血液透析。長期需監(jiān)測生長發(fā)育及神經系統狀況。

5、預后管理

早期診斷干預可改善預后，但部分患者仍存在智力落后或腎功能損害。需定期評估營養(yǎng)狀況、神經發(fā)育及代謝指標，避免感染等誘發(fā)因素導致代謝危象。

患者需終身堅持低蛋白飲食并規(guī)律補充特殊醫(yī)學配方食品，避免長時間空腹。家長應掌握急性發(fā)作的識別方法，隨身攜帶急救卡注明疾病信息。定期隨訪代謝科、營養(yǎng)科及神經科，監(jiān)測血尿代謝指標、腦電圖及磁共振檢查。妊娠期需加強遺傳咨詢及產前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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