腎小管酸中毒是指因腎小管功能障礙導(dǎo)致體內(nèi)酸堿平衡紊亂的一組臨床綜合征，主要表現(xiàn)為高氯性代謝性酸中毒伴正常陰離子間隙。根據(jù)發(fā)病機(jī)制可分為1型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒、2型近端腎小管酸中毒、4型高鉀型腎小管酸中毒等類(lèi)型。
1、1型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒
由于遠(yuǎn)端腎小管氫離子分泌障礙導(dǎo)致尿液無(wú)法酸化，典型表現(xiàn)為頑固性低鉀血癥、高氯性酸中毒伴堿性尿?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肌無(wú)力、多飲多尿、腎鈣化等癥狀。治療需長(zhǎng)期口服枸櫞酸鉀顆粒糾正酸中毒和低鉀，嚴(yán)重者可聯(lián)用碳酸氫鈉片。日常需監(jiān)測(cè)血鉀和尿鈣排泄。
2、2型近端腎小管酸中毒
因近端腎小管重吸收碳酸氫根障礙所致，常合并范可尼綜合征。特征為尿中碳酸氫鹽丟失過(guò)多，血pH降低但尿pH可小于5.5。兒童多見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，成人可見(jiàn)骨質(zhì)疏松。治療主要使用碳酸氫鈉片配合枸櫞酸鉀口服液，需注意補(bǔ)充維生素D3預(yù)防骨病。
3、4型高鉀型腎小管酸中毒
與醛固酮缺乏或抵抗相關(guān)，表現(xiàn)為高鉀血癥伴輕度酸中毒。常見(jiàn)于糖尿病腎病或間質(zhì)性腎炎患者，可能引發(fā)心律失常。治療需限制鉀攝入，使用氟氫可的松片改善醛固酮功能，必要時(shí)用聚苯乙烯磺酸鈣散劑降血鉀。需定期復(fù)查心電圖和腎功能。
4、遺傳因素
部分腎小管酸中毒與基因突變有關(guān)，如SLC4A1基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒。此類(lèi)患者多在嬰幼兒期發(fā)病，需早期基因檢測(cè)確診。治療原則與獲得性相同，但需更嚴(yán)格隨訪生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
5、繼發(fā)性病因
自身免疫病、藥物毒性或重金屬中毒均可損傷腎小管功能。干燥綜合征患者易合并遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，長(zhǎng)期使用兩性霉素B可能誘發(fā)近端型。治療需針對(duì)原發(fā)病，如用硫唑嘌呤片控制免疫反應(yīng)，同時(shí)糾正酸堿失衡。
腎小管酸中毒患者應(yīng)保持每日飲水量2000毫升以上，避免高鹽飲食。定期復(fù)查血電解質(zhì)、尿常規(guī)和動(dòng)脈血?dú)夥治觯琴|(zhì)疏松者需增加鈣質(zhì)攝入。出現(xiàn)肌無(wú)力加重或心悸等電解質(zhì)紊亂癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整用藥方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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