楓糖尿病主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力異常、尿液有楓糖漿氣味及神經(jīng)系統(tǒng)損害。楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝障礙疾病，因支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷導(dǎo)致亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸代謝異常。
1、喂養(yǎng)困難
新生兒期即可出現(xiàn)吸吮無力、拒奶或進食后煩躁。由于支鏈氨基酸在體內(nèi)蓄積，抑制中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能，導(dǎo)致嬰兒無法完成正常哺乳行為。需通過特殊配方奶粉降低支鏈氨基酸攝入。
2、反復(fù)嘔吐
代謝產(chǎn)物積累刺激延髓嘔吐中樞，表現(xiàn)為噴射性嘔吐伴脫水。嘔吐物常含膽汁，嚴重者可出現(xiàn)代謝性酸中毒。需靜脈補充葡萄糖及電解質(zhì)維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。
3、肌張力異常
早期表現(xiàn)為肌張力低下，隨病情進展可出現(xiàn)角弓反張或強直性痙攣。這與神經(jīng)髓鞘形成障礙及能量代謝受損有關(guān)。需進行康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能。
4、特殊尿味
尿液散發(fā)類似楓糖漿或焦糖的甜味，源于尿中大量排出的α-酮異己酸。該癥狀具有診斷特異性，可通過氣相色譜-質(zhì)譜法檢測尿有機酸確診。
5、神經(jīng)損害
未治療者可出現(xiàn)抽搐、昏迷等腦病表現(xiàn)，MRI顯示腦白質(zhì)變性。長期高濃度支鏈氨基酸導(dǎo)致星形膠質(zhì)細胞水腫及髓鞘溶解。需盡早進行血液透析或腹膜透析清除毒素。
楓糖尿病患者需終身采用特殊醫(yī)學(xué)配方食品，嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入，定期監(jiān)測血氨基酸水平。建議攜帶致病基因變異者進行遺傳咨詢，孕期可通過羊水細胞基因檢測實施產(chǎn)前診斷。日常護理需注意預(yù)防感染，避免代謝危象發(fā)作，必要時使用支鏈氨基酸降解劑如硫胺素治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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