年輕人癲癇的常規(guī)檢查主要有腦電圖、頭顱磁共振成像、血液生化檢查、基因檢測(cè)和動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段,通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電信號(hào)。常規(guī)腦電圖檢查時(shí)長(zhǎng)為20-30分鐘,可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣放電。對(duì)于診斷困難者可采用長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè),持續(xù)記錄24小時(shí)以上腦電活動(dòng)與臨床表現(xiàn)的對(duì)應(yīng)關(guān)系。檢查前24小時(shí)應(yīng)避免飲用含咖啡因飲料,檢查時(shí)需保持頭皮清潔。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦組織結(jié)構(gòu),排查腫瘤、血管畸形、海馬硬化等器質(zhì)性病變。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)磁共振對(duì)微小病灶的檢出率更高,需配合癲癇專用掃描序列。檢查前需移除金屬物品,體內(nèi)有金屬植入物者需提前告知醫(yī)生。對(duì)于嬰幼兒等配合困難者,可能需要在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查。
血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目,可鑒別低鈣血癥、低血糖等代謝性因素誘發(fā)的發(fā)作。部分患者需進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測(cè),評(píng)估抗癲癇藥物代謝情況。采血前通常需要空腹8小時(shí),檢查前3天應(yīng)保持正常飲食和作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響結(jié)果。
對(duì)于發(fā)病年齡小、有家族史或伴有智力障礙的患者,建議進(jìn)行癲癇相關(guān)基因panel檢測(cè)。常見致病基因包括SCN1A、CDKL5等,可明確遺傳性癲癇綜合征分型。檢測(cè)需采集2-5ml外周靜脈血,采用二代測(cè)序技術(shù)分析,報(bào)告周期約4-6周。陽(yáng)性結(jié)果有助于指導(dǎo)治療選擇和遺傳咨詢。
對(duì)于發(fā)作時(shí)伴意識(shí)喪失、面色蒼白的患者,需通過(guò)24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖鑒別心源性暈厥。檢查期間需記錄日?;顒?dòng)日志,標(biāo)注發(fā)作事件對(duì)應(yīng)的心電變化。設(shè)備佩戴期間避免接觸強(qiáng)磁場(chǎng)環(huán)境,保持電極片干燥。發(fā)現(xiàn)心動(dòng)過(guò)緩、長(zhǎng)QT綜合征等異常時(shí)需轉(zhuǎn)介心內(nèi)科進(jìn)一步評(píng)估。
確診癲癇后應(yīng)建立規(guī)律的生活作息,保證充足睡眠,避免過(guò)度疲勞和情緒激動(dòng)。飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡,限制酒精攝入。運(yùn)動(dòng)選擇游泳、慢跑等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目,避免潛水、攀巖等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥,定期復(fù)查血藥濃度和肝腎功能。建議隨身攜帶病情說(shuō)明卡,發(fā)作時(shí)保持側(cè)臥位防止窒息。
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