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軟骨發(fā)育不全侏儒癥是什么遺傳

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軟骨發(fā)育不全侏儒癥是一種由FGFR3基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對正常的骨骼發(fā)育異常。

1、遺傳機制

FGFR3基因位于4號染色體短臂上，該基因突變會導致成纖維細胞生長因子受體3過度激活，抑制軟骨細胞增殖和分化。約80%病例為新發(fā)突變，20%為家族遺傳。父母一方患病時，子代有50%概率遺傳該病。

2、臨床表現(xiàn)

典型特征包括短肢型身材矮小、頭圍增大伴前額突出、腰椎前凸及三叉手畸形。嬰幼兒期可能出現(xiàn)呼吸窘迫、腦積水和反復中耳炎。智力通常正常，但可能存在運動發(fā)育遲緩。

3、診斷方法

產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)胎兒長骨短縮，基因檢測能確診FGFR3突變。出生后通過體格檢查、X線顯示椎弓根間距狹窄等特征性表現(xiàn)輔助診斷。需與假性軟骨發(fā)育不全等疾病鑒別。

4、治療措施

重組人生長激素對部分患兒可能改善身高，需持續(xù)監(jiān)測療效。骨科手術可矯正膝內(nèi)翻等畸形，椎管減壓術治療脊髓壓迫。日常需預防肥胖，避免加重關節(jié)負擔。

5、遺傳咨詢

建議有家族史的夫婦進行孕前基因檢測，高風險妊娠可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭再生育時，可考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術。

軟骨發(fā)育不全患者需定期監(jiān)測聽力、神經(jīng)功能和脊柱狀況，成年后注意控制體重。日?；顒討苊鈩×疫\動，選擇游泳等低沖擊性鍛煉方式。營養(yǎng)補充需保證充足鈣和維生素D攝入，但無須過量補鈣。社會心理支持對改善生活質量尤為重要，建議家長從小培養(yǎng)患兒自信心，幫助其建立積極自我認知。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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