小孩佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起,表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等癥狀。
醫(yī)生會觀察兒童的頭顱形態(tài),如方顱、囟門閉合延遲等特征,檢查胸廓是否有串珠肋或雞胸,四肢關節(jié)是否出現(xiàn)手鐲征或X型腿、O型腿。同時評估肌肉張力及運動發(fā)育情況,佝僂病患兒常伴有肌無力、行走延遲等表現(xiàn)。體格檢查是初步篩查的重要手段,需結合其他檢查進一步確診。
通過檢測血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度,該指標是診斷的金標準。同時需檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現(xiàn)為血鈣正?;蚪档?、血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是重要參考指標。血液檢測能反映機體鈣磷代謝紊亂的具體情況。
腕關節(jié)X線是確診佝僂病的常用方法,可見干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征等特征性表現(xiàn)。長骨X線可顯示骨骼礦化不足、骨皮質變薄等改變。對于不典型病例,可能需要進行全身骨骼掃描或CT檢查。影像學檢查能直觀顯示骨骼病變程度,對疾病分期和治療評估具有重要價值。
雙能X線吸收測定法可定量評估骨礦物質含量,適用于評估治療效果。超聲骨密度檢測適用于嬰幼兒,具有無輻射優(yōu)勢。骨密度結果需結合年齡、身高體重等參數(shù)綜合判斷,嚴重佝僂病患兒骨密度通常顯著低于同齡標準值。該檢查對監(jiān)測疾病進展和康復情況有重要意義。
對于常規(guī)治療無效或家族性發(fā)病患兒,需進行維生素D代謝相關基因檢測,如CYP2R1、CYP27B1等基因突變分析。遺傳性低磷性佝僂病需檢測PHEX、FGF23等基因?;驒z測能鑒別遺傳代謝性疾病,為精準治療提供依據(jù)。該檢查適用于排除罕見病因導致的抗維生素D佝僂病。
確診佝僂病后需保證每日400-800IU維生素D補充,多食用富含鈣質的乳制品、魚類等食物。適當增加戶外活動促進皮膚合成維生素D,但需避免強烈日光直射。定期復查血生化指標及骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需骨科干預。家長應遵醫(yī)囑規(guī)范治療,避免自行調整藥物劑量,同時關注孩子的運動能力發(fā)展和營養(yǎng)狀況。
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