佝僂病可通過(guò)血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、病史采集、基因檢測(cè)等方式診斷。佝僂病是維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙,常見(jiàn)于嬰幼兒。
通過(guò)檢測(cè)血液中鈣、磷、堿性磷酸酶及25-羥維生素D水平輔助診斷。典型佝僂病可見(jiàn)血鈣降低、血磷下降、堿性磷酸酶升高,25-羥維生素D水平常低于30nmol/L。血清學(xué)檢查能反映體內(nèi)礦物質(zhì)代謝狀態(tài),是診斷的重要依據(jù)。
手腕或膝關(guān)節(jié)X線(xiàn)片可顯示骨骼特征性改變,包括骨骨骺端增寬、杯口狀凹陷、骨小梁模糊等。嚴(yán)重者可見(jiàn)骨干彎曲或骨折線(xiàn)。影像學(xué)檢查能直觀評(píng)估骨骼病變程度,對(duì)分期和治療方案制定具有指導(dǎo)意義。
醫(yī)生會(huì)觀察患兒頭顱形狀、胸廓畸形、四肢彎曲等體征。典型表現(xiàn)包括方顱、肋骨串珠、手鐲征、O型腿或X型腿。體格檢查可初步判斷骨骼變形程度,結(jié)合其他檢查結(jié)果提高診斷準(zhǔn)確性。
詳細(xì)詢(xún)問(wèn)喂養(yǎng)史、日照時(shí)間、生長(zhǎng)發(fā)育情況等。早產(chǎn)兒、純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D、戶(hù)外活動(dòng)不足的嬰幼兒風(fēng)險(xiǎn)較高。病史采集有助于明確病因,區(qū)分營(yíng)養(yǎng)性佝僂病與遺傳性抗維生素D佝僂病。
對(duì)疑似遺傳性佝僂病患兒,可檢測(cè)CYP2R1、CYP27B1等基因突變。這類(lèi)患兒常表現(xiàn)為常規(guī)維生素D治療無(wú)效,血磷持續(xù)低下?;驒z測(cè)能明確分型,為靶向治療提供依據(jù)。
確診佝僂病后需在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D滴劑,配合鈣劑治療。日常應(yīng)保證每日400-800IU維生素D攝入,增加安全日照時(shí)間。哺乳期母親需注意自身營(yíng)養(yǎng)狀況,配方奶喂養(yǎng)兒要選擇強(qiáng)化維生素D的奶粉。定期監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)和骨骼發(fā)育情況,嚴(yán)重骨骼畸形可能需要矯形外科干預(yù)。
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