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遺傳代謝性疾病有哪些

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遺傳代謝性疾病主要包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃?、戈謝病等。這些疾病通常由基因突變導(dǎo)致酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白異常，影響蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物等物質(zhì)的代謝過程。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患者體內(nèi)苯丙氨酸蓄積，可能損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身限制苯丙氨酸飲食，必要時使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療。

2、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起，導(dǎo)致甲基丙二酸在體內(nèi)堆積。常見嘔吐、肌張力低下、發(fā)育遲緩，急性期可能出現(xiàn)代謝性酸中毒。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充左卡尼汀口服溶液，嚴(yán)重時需血液透析。

3、糖原累積病

糖原累積病涉及糖原分解或合成酶缺陷，分十余種亞型。Ⅰ型患者表現(xiàn)為肝腫大、低血糖、乳酸酸中毒，需通過玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。Ⅱ型累及肌肉和心臟，需酶替代治療如阿葡糖苷酶α注射劑。

4、肝豆?fàn)詈俗冃?/h3>

肝豆?fàn)詈俗冃杂葾TP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝異常，銅沉積在肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)?？赡艹霈F(xiàn)黃疸、肝硬化、角膜K-F環(huán)及震顫等癥狀。治療需低銅飲食，長期使用青霉胺片或曲恩汀膠囊促進(jìn)銅排泄。

5、戈謝病

戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏引起葡糖腦苷脂沉積，分為非神經(jīng)病變型和神經(jīng)病變型。典型表現(xiàn)包括肝脾腫大、骨痛、血小板減少。酶替代治療如伊米苷酶注射劑可改善癥狀，部分患者需骨髓移植。

遺傳代謝性疾病患者需定期監(jiān)測代謝指標(biāo)，嚴(yán)格遵循特殊飲食方案。家長應(yīng)掌握急救措施，如低血糖發(fā)作時及時補(bǔ)充碳水化合物。建議攜帶疾病說明卡，就醫(yī)時主動告知病史。孕期遺傳咨詢和新生兒篩查是預(yù)防關(guān)鍵，確診后應(yīng)盡早開始針對性治療以改善預(yù)后。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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