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遺傳代謝性疾病

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遺傳代謝性疾病是一類由基因突變導致酶缺陷或轉(zhuǎn)運蛋白異常，引起代謝通路紊亂的先天性疾病。主要包括氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙、糖代謝異常、溶酶體貯積癥等類型。典型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力異常、特殊體味等，需通過新生兒篩查、基因檢測確診。

1、氨基酸代謝障礙

苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致血苯丙氨酸蓄積?；純撼錾髷?shù)月出現(xiàn)毛發(fā)變黃、濕疹、智力落后，尿液有鼠尿味。治療需終身采用低苯丙氨酸配方奶粉，嚴格限制天然蛋白攝入。楓糖尿癥則因支鏈氨基酸代謝異常，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，急性期需血液凈化清除毒性代謝物。

2、有機酸血癥

甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導致甲基丙二酸蓄積。患兒在感染或高蛋白飲食后突發(fā)嘔吐、意識障礙，尿液氣相色譜可見特征性有機酸譜。異戊酸血癥患者體液呈汗腳臭味，急性發(fā)作時需靜脈輸注左卡尼汀和甘氨酸。長期管理需限制亮氨酸攝入并補充特殊配方營養(yǎng)粉。

3、脂肪酸氧化障礙

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是較常見的類型，饑餓狀態(tài)下易發(fā)低血糖、肌無力甚至猝死?；純簯苊饪崭钩^12小時，發(fā)熱時需補充含麥芽糊精的飲料。極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥可導致心肌病，需終身使用中鏈甘油三酯油并補充左卡尼汀。

4、糖代謝異常

糖原累積?、裥鸵蚱咸烟?6-磷酸酶缺乏，表現(xiàn)為肝大、低血糖、乳酸酸中毒。需每2-3小時喂食生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。半乳糖血癥患兒攝入乳糖后出現(xiàn)黃疸、肝功能損害，必須終身禁用所有含乳糖的乳制品，改用大豆配方奶粉喂養(yǎng)。

5、溶酶體貯積癥

戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏導致肝脾腫大和骨痛，可采用伊米苷酶注射液進行酶替代治療。黏多糖貯積癥患兒有特殊面容、角膜混濁和關(guān)節(jié)僵硬，部分分型可通過拉羅尼酶替代治療改善癥狀。龐貝病累及心肌和骨骼肌，需早期使用阿葡糖苷酶α延緩病情進展。

遺傳代謝性疾病患兒需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和代謝指標，建立個體化飲食方案。家長應掌握急性代謝危象的識別方法，隨身攜帶急救卡注明禁忌藥物和應急處理流程。建議每3-6個月復查血氨基酸、尿有機酸譜，必要時調(diào)整治療方案。孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷，有家族史者建議接受遺傳咨詢。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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