新生兒遺傳代謝性疾病主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥和原發(fā)性肉堿缺乏癥等。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積?；純涸谛律鷥浩诳赡軣o明顯癥狀，但隨后可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、毛發(fā)皮膚顏色變淺、尿液和汗液有鼠尿味。若未及時(shí)治療，可導(dǎo)致嚴(yán)重的智力發(fā)育落后和神經(jīng)系統(tǒng)損害。該病通過新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，治療主要依賴終身嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入的特殊飲食，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。

二、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足?；純涸谛律鷥浩诳杀憩F(xiàn)為生理性黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、嗜睡、少哭、聲音嘶啞、便秘、腹脹、臍疝等。該病是導(dǎo)致兒童智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的重要原因之一。通過新生兒疾病篩查可早期診斷，一旦確診需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，并定期復(fù)查甲狀腺功能，以調(diào)整藥物劑量，保障患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種常見的遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷病，俗稱蠶豆病?；純后w內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，導(dǎo)致紅細(xì)胞穩(wěn)定性下降，在接觸某些氧化性物質(zhì)如蠶豆、部分藥物或感染時(shí)，容易發(fā)生急性溶血。新生兒期可因接觸某些藥物或母親食用相關(guān)食物后通過母乳喂養(yǎng)誘發(fā)，表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿。治療關(guān)鍵在于預(yù)防，即終身避免接觸明確的誘發(fā)因素，急性溶血發(fā)作時(shí)需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行對(duì)癥支持治療。

四、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥是一種有機(jī)酸代謝障礙疾病，因甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致?；純涸谛律鷥浩诨驄雰涸缙诩纯砂l(fā)病，表現(xiàn)為嘔吐、嗜睡、肌張力異常、呼吸困難、代謝性酸中毒、高氨血癥，嚴(yán)重者可出現(xiàn)昏迷甚至死亡。部分類型對(duì)維生素B12治療有效。治療包括特殊飲食治療，限制蛋白質(zhì)攝入，使用特殊配方奶粉，部分患兒需補(bǔ)充維生素B12，并需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)血尿代謝物及生長(zhǎng)發(fā)育情況。

五、原發(fā)性肉堿缺乏癥

原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于細(xì)胞膜上肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷，導(dǎo)致肉堿吸收障礙，體內(nèi)肉堿水平嚴(yán)重低下。肉堿是脂肪酸進(jìn)入線粒體進(jìn)行氧化供能所必需的載體?；純号R床表現(xiàn)多樣，可在新生兒期至成年期發(fā)病，常見癥狀包括喂養(yǎng)困難、肌張力低下、反復(fù)發(fā)作的低酮性低血糖、肝功能損害、心肌病等，嚴(yán)重代謝危象可導(dǎo)致猝死。治療主要依靠終身補(bǔ)充左卡尼汀口服溶液，并避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓，以預(yù)防代謝危象的發(fā)生，同時(shí)需定期監(jiān)測(cè)心肌功能和代謝指標(biāo)。

新生兒遺傳代謝性疾病種類繁多，以上僅為部分在我國(guó)開展常規(guī)篩查或相對(duì)常見的疾病。一旦篩查結(jié)果異?；虬l(fā)現(xiàn)可疑癥狀，家長(zhǎng)應(yīng)立即帶新生兒到兒童遺傳代謝?？凭驮\，進(jìn)行確診并盡早開始規(guī)范治療。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善預(yù)后、預(yù)防智力與體格發(fā)育障礙至關(guān)重要。家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪管理，包括定期復(fù)查、堅(jiān)持飲食或藥物治療，并學(xué)習(xí)識(shí)別急性代謝危象的征兆，為寶寶的健康成長(zhǎng)提供保障。