嬰兒癲癇最主要的檢查包括腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測(cè)和代謝篩查。嬰兒癲癇可能與遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染或產(chǎn)傷等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為肢體抽搐、意識(shí)喪失、眼球上翻等癥狀。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。
腦電圖檢查是診斷嬰兒癲癇最重要的檢查方法,可以記錄大腦電活動(dòng)異常。檢查時(shí)需要將電極貼在患兒頭皮上,無(wú)創(chuàng)無(wú)痛。通過(guò)腦電圖可以觀察到癲癇樣放電,幫助確定癲癇類型和病灶部位。對(duì)于難以捕捉發(fā)作的患兒,可能需要進(jìn)行長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu),發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致癲癇的腦發(fā)育異常、腦損傷或占位性病變。對(duì)于部分患兒可能需要增強(qiáng)掃描。頭顱CT檢查速度較快,適合急診情況下排除顱內(nèi)出血等急性病變,但分辨率低于MRI。
血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、血糖、肝腎功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目,可以排除低血糖、低鈣血癥等代謝性因素引起的抽搐。對(duì)于懷疑遺傳代謝病的患兒,還需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸等特殊檢測(cè)。這些檢查需要抽取少量靜脈血。
對(duì)于有家族史或臨床表現(xiàn)特殊的患兒,醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行癲癇相關(guān)基因檢測(cè)。目前已知數(shù)百種基因突變與癲癇相關(guān),如SCN1A、KCNQ2等。基因檢測(cè)通常需要采集外周血,通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)分析,有助于明確病因和指導(dǎo)治療。
代謝篩查主要針對(duì)先天性代謝缺陷病,這類疾病可能導(dǎo)致嬰兒期難治性癲癇。檢查包括尿有機(jī)酸分析、血?;鈮A譜等。部分新生兒篩查項(xiàng)目如苯丙酮尿癥篩查也屬于代謝檢查范疇。陽(yáng)性結(jié)果需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)疑似癲癇發(fā)作時(shí),應(yīng)保持冷靜,記錄發(fā)作表現(xiàn)和持續(xù)時(shí)間,避免強(qiáng)行約束患兒肢體。發(fā)作結(jié)束后及時(shí)就醫(yī),配合醫(yī)生完成各項(xiàng)檢查。日常生活中要注意預(yù)防感染、避免過(guò)度刺激,遵醫(yī)囑規(guī)律用藥并定期復(fù)診。對(duì)于確診癲癇的嬰兒,家長(zhǎng)要學(xué)習(xí)急救知識(shí),關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育情況,必要時(shí)尋求康復(fù)治療。
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