先天性髕骨發(fā)育不良主要表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)疼痛、活動受限、關(guān)節(jié)彈響、步態(tài)異常及髕骨脫位等癥狀。該疾病可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、關(guān)節(jié)力學(xué)改變、外傷或炎癥刺激等因素有關(guān)。
1、膝關(guān)節(jié)疼痛
早期表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)前側(cè)隱痛，久站或運動后加重，休息可緩解。疼痛可能與髕骨軌跡異常導(dǎo)致軟骨磨損有關(guān)，嚴(yán)重時可伴隨關(guān)節(jié)腫脹。建議減少爬樓梯、下蹲等動作，必要時使用支具穩(wěn)定髕骨。
2、活動受限
膝關(guān)節(jié)屈伸時出現(xiàn)卡頓感，無法完全伸直或屈曲，常見于上下臺階動作。這與髕骨位置偏移導(dǎo)致股骨滑車溝匹配不良相關(guān)。物理治療如股四頭肌強(qiáng)化訓(xùn)練可能改善癥狀。
3、關(guān)節(jié)彈響
膝關(guān)節(jié)活動時伴隨清脆彈響聲，多因髕骨在異常軌道上滑動與股骨髁摩擦所致。彈響可能提示軟骨損傷進(jìn)展，需通過MRI評估軟骨狀態(tài)。
4、步態(tài)異常
行走時呈外八字步態(tài)或膝關(guān)節(jié)內(nèi)扣，為代償性改變。長期異常步態(tài)可能加速關(guān)節(jié)退變，兒童患者需早期干預(yù)矯正。
5、髕骨脫位
嚴(yán)重者在輕微外力下發(fā)生髕骨向外側(cè)移位，伴劇烈疼痛和關(guān)節(jié)畸形。急性脫位需手法復(fù)位，反復(fù)脫位者可能需脛骨結(jié)節(jié)移位術(shù)等手術(shù)治療。
先天性髕骨發(fā)育不良患者應(yīng)避免劇烈跳躍運動，選擇游泳、騎自行車等低沖擊鍛煉方式；控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼健康；使用髕骨穩(wěn)定護(hù)具輔助日常活動，定期復(fù)查評估關(guān)節(jié)退變情況。若出現(xiàn)持續(xù)疼痛或頻繁脫位，需及時至骨科或運動醫(yī)學(xué)科就診。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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