痛風(fēng)可通過血尿酸檢測、關(guān)節(jié)液檢查、影像學(xué)檢查、臨床表現(xiàn)評估及家族史調(diào)查等方式確診。痛風(fēng)通常由高尿酸血癥、遺傳因素、飲食不當(dāng)、腎臟排泄障礙及藥物影響等原因引起。
血尿酸檢測是診斷痛風(fēng)的基礎(chǔ)檢查,空腹血尿酸水平超過420微摩爾每升時(shí)提示高尿酸血癥。但需注意部分急性發(fā)作期患者血尿酸可能正常,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。建議檢測前3天避免高嘌呤飲食,以免影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
通過關(guān)節(jié)穿刺獲取關(guān)節(jié)液,在偏振光顯微鏡下觀察到針狀尿酸鈉結(jié)晶可確診痛風(fēng)。該方法特異性高,尤其適用于單關(guān)節(jié)炎鑒別診斷。檢查可能伴隨輕微疼痛,需由專業(yè)醫(yī)生無菌操作降低感染風(fēng)險(xiǎn)。
X線可見晚期痛風(fēng)特征性穿鑿樣骨侵蝕,超聲能早期發(fā)現(xiàn)雙軌征和痛風(fēng)石,雙能CT可三維顯示尿酸鹽沉積。這些檢查對無癥狀高尿酸血癥患者的早期干預(yù)具有指導(dǎo)價(jià)值,但費(fèi)用較高且部分設(shè)備尚未普及。
典型表現(xiàn)為夜間突發(fā)第一跖趾關(guān)節(jié)紅腫熱痛,疼痛常在24小時(shí)內(nèi)達(dá)高峰,可能伴隨發(fā)熱。發(fā)作具有自限性,3-10天可自行緩解。慢性期可見皮下痛風(fēng)石形成,多發(fā)生于耳廓、肘關(guān)節(jié)等部位。
約30%痛風(fēng)患者有家族遺傳史,與SLC2A9、ABCG2等基因變異相關(guān)。詢問近親屬有無痛風(fēng)或腎結(jié)石病史有助于診斷。對于年輕發(fā)病或病情嚴(yán)重者,建議進(jìn)行基因檢測明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
確診痛風(fēng)后需長期控制血尿酸水平,每日飲水2000毫升以上促進(jìn)尿酸排泄,限制動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮等高嘌呤食物攝入。急性期可遵醫(yī)囑使用秋水仙堿片、雙氯芬酸鈉緩釋片、塞來昔布膠囊等藥物緩解癥狀,緩解期使用別嘌醇片、非布司他片等降尿酸藥物。定期監(jiān)測肝腎功能,避免突然受涼或關(guān)節(jié)外傷誘發(fā)發(fā)作。
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