寶寶佝僂病可通過臨床表現(xiàn)評估、血液生化檢查、影像學(xué)檢查等方式確診。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起,表現(xiàn)為骨骼畸形、生長發(fā)育遲緩等癥狀。建議家長及時帶患兒就醫(yī),完善相關(guān)檢查。
醫(yī)生會觀察寶寶是否存在方顱、肋骨串珠、雞胸等典型骨骼畸形,評估囟門閉合延遲、出牙遲緩等發(fā)育異常。同時會詢問喂養(yǎng)史、日照時間等維生素D缺乏的高危因素。對于存在多汗、夜驚等非特異性癥狀的嬰幼兒,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
通過檢測血清25-羥維生素D水平可直接反映維生素D營養(yǎng)狀況,該指標(biāo)低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時需檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現(xiàn)為血鈣正?;蚪档?、血磷降低、堿性磷酸酶活性顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是重要輔助指標(biāo)。
腕關(guān)節(jié)X線是診斷金標(biāo)準(zhǔn),可顯示干骺端增寬、杯口狀改變、毛刷樣征等特征性表現(xiàn)。長骨X線還能發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)稀疏、骨折等繼發(fā)改變。對于疑似病例,骨骼超聲檢查也有助于早期發(fā)現(xiàn)骨骼礦化不足。
需排除低磷抗維生素D佝僂病、腎性骨營養(yǎng)不良等遺傳代謝性疾病。這類疾病通常有家族史,且常規(guī)維生素D治療無效。必要時需進(jìn)行基因檢測或腎小管功能檢查明確病因。
確診后需定期復(fù)查血清25-羥維生素D、鈣磷代謝指標(biāo)及骨骼影像學(xué)變化。治療過程中監(jiān)測堿性磷酸酶活性下降趨勢,評估治療效果。對于骨骼畸形嚴(yán)重的患兒,還需骨科隨訪評估矯正需求。
家長應(yīng)注意保證寶寶每日維生素D400IU的預(yù)防劑量,鼓勵適量戶外活動促進(jìn)皮膚合成維生素D。哺乳期母親需注意自身營養(yǎng)狀況,配方奶喂養(yǎng)要選擇強(qiáng)化維生素D的奶粉。確診后需嚴(yán)格遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D3滴劑,定期隨訪避免后遺癥。日??蛇m當(dāng)增加富含鈣質(zhì)的食物如奶酪、酸奶等,但避免盲目補(bǔ)鈣導(dǎo)致便秘或腎結(jié)石風(fēng)險。
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