帕金森可通過(guò)病史采集、體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)等方式診斷。帕金森通常由黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性、遺傳因素、環(huán)境毒素暴露等原因引起。
醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)患者震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩等核心癥狀的起病時(shí)間、進(jìn)展特點(diǎn)及伴隨表現(xiàn)。需了解患者既往腦外傷史、長(zhǎng)期重金屬接觸史、家族中類似疾病史。對(duì)于服用抗精神病藥物或一氧化碳中毒者需重點(diǎn)排查藥物性或中毒性帕金森綜合征。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查包括觀察靜止性震顫特征,測(cè)試肢體肌張力增高程度,評(píng)估翻身、起立等動(dòng)作的遲緩表現(xiàn)。通過(guò)指鼻試驗(yàn)、輪替動(dòng)作等檢測(cè)共濟(jì)失調(diào)情況。醫(yī)生會(huì)采用統(tǒng)一帕金森病評(píng)定量表對(duì)運(yùn)動(dòng)癥狀進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)分,幫助判斷病情嚴(yán)重程度。
頭顱核磁共振可排除腦卒中、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病變。多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體PET-CT能顯示黑質(zhì)紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元缺失情況,特異性達(dá)90%以上。經(jīng)顱超聲可發(fā)現(xiàn)中腦黑質(zhì)區(qū)高回聲改變,對(duì)早期診斷有提示價(jià)值。
血常規(guī)、肝腎功能等基礎(chǔ)檢查用于排除代謝性疾病。腦脊液檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白寡聚體等生物標(biāo)志物。部分患者需進(jìn)行銅藍(lán)蛋白檢測(cè)以鑒別肝豆?fàn)詈俗冃?,該病也可表現(xiàn)為震顫和肌張力障礙。
對(duì)于早發(fā)型或有家族史的患者,可檢測(cè)LRRK2、PARK2等致病基因。約10%的帕金森患者存在明確遺傳因素,基因檢測(cè)有助于預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展及指導(dǎo)親屬篩查。需注意基因陽(yáng)性僅提示患病風(fēng)險(xiǎn),不能作為確診依據(jù)。
確診帕金森需結(jié)合臨床癥狀與輔助檢查綜合判斷,早期患者可每3-6個(gè)月復(fù)查運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估。日常需保持適度運(yùn)動(dòng)如太極拳、散步等延緩肌強(qiáng)直進(jìn)展,飲食注意增加膳食纖維預(yù)防便秘。避免接觸百草枯等神經(jīng)毒素,控制血壓血糖等基礎(chǔ)疾病。家屬應(yīng)協(xié)助患者進(jìn)行步態(tài)訓(xùn)練和防跌倒措施,定期到神經(jīng)內(nèi)科隨訪調(diào)整治療方案。
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