漸凍人一般是指肌萎縮側(cè)索硬化，是一種主要累及大腦和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。

一、疾病定義

肌萎縮側(cè)索硬化是一種病因尚未完全明確的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。該疾病的核心病理特征是大腦皮層、腦干和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生選擇性、進(jìn)行性的變性丟失。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元負(fù)責(zé)將大腦發(fā)出的指令傳遞至肌肉，控制隨意運(yùn)動(dòng)。當(dāng)這些神經(jīng)元受損后，大腦發(fā)出的信號(hào)無法有效傳遞到肌肉，導(dǎo)致肌肉逐漸失去神經(jīng)支配，出現(xiàn)無力、萎縮，最終可能完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。由于患者身體如同被逐漸冰凍，故得此俗稱。

二、核心癥狀

該疾病的癥狀表現(xiàn)多樣，但核心圍繞運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行性喪失。早期癥狀可能非常輕微且不典型，常表現(xiàn)為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端的無力或笨拙，例如手部肌肉萎縮、持物不穩(wěn)，或足部出現(xiàn)足下垂、行走易絆倒。隨著病情進(jìn)展，無力癥狀會(huì)蔓延至其他肢體、軀干及頭頸部肌肉?；颊呖赡艹霈F(xiàn)言語(yǔ)含糊、吞咽困難、飲水嗆咳以及呼吸肌受累導(dǎo)致的呼吸困難。疾病通常不直接影響患者的認(rèn)知、感覺、視覺、聽覺及括約肌功能。

三、發(fā)病原因

絕大多數(shù)肌萎縮側(cè)索硬化為散發(fā)性，其確切病因復(fù)雜，被認(rèn)為是遺傳易感性與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。目前研究認(rèn)為可能與谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激、線粒體功能障礙、神經(jīng)炎癥以及細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)異常聚集等多種機(jī)制相關(guān)。有少數(shù)病例具有明確的家族遺傳史，與特定基因突變有關(guān)，如超氧化物歧化酶1基因突變等。環(huán)境因素如重金屬接觸、病毒感染、過度體力活動(dòng)等也可能在疾病發(fā)生中起到一定作用。

四、診斷方法

目前尚無單一的檢測(cè)方法可以確診肌萎縮側(cè)索硬化，診斷主要依靠詳細(xì)的臨床病史、系統(tǒng)的神經(jīng)系統(tǒng)查體，并結(jié)合一系列輔助檢查進(jìn)行排除性診斷。關(guān)鍵檢查包括肌電圖，用于評(píng)估肌肉和支配其的神經(jīng)電活動(dòng)，尋找廣泛神經(jīng)源性損害的證據(jù)；神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查，用于排除其他周圍神經(jīng)病；以及頭部和脊髓的磁共振成像，用于排除結(jié)構(gòu)性疾病如腫瘤、多發(fā)性硬化等。基因檢測(cè)則有助于識(shí)別遺傳性病例。

五、治療與管理

盡管目前尚無法治愈該疾病，但通過綜合治療與管理可以延緩病情進(jìn)展、改善生活質(zhì)量、延長(zhǎng)生存期。藥物治療方面，利魯唑片是目前全球范圍內(nèi)批準(zhǔn)用于延緩疾病進(jìn)展的基礎(chǔ)藥物。依達(dá)拉奉注射液也可能有助于減緩部分患者的功能衰退。治療重點(diǎn)在于多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作下的癥狀管理，包括使用藥物緩解肌肉痙攣、流涎、疼痛等問題；營(yíng)養(yǎng)支持，當(dāng)吞咽困難時(shí)需進(jìn)行飲食調(diào)整或通過胃造瘺保證營(yíng)養(yǎng)；呼吸支持，定期監(jiān)測(cè)肺功能，必要時(shí)使用無創(chuàng)或有創(chuàng)呼吸機(jī)；以及康復(fù)治療、心理支持和姑息關(guān)懷。

對(duì)于肌萎縮側(cè)索硬化患者及其家庭而言，長(zhǎng)期規(guī)范的管理至關(guān)重要。除了遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物治療，日常護(hù)理需注重預(yù)防并發(fā)癥，如通過調(diào)整飲食質(zhì)地預(yù)防嗆咳和吸入性肺炎，定期翻身、使用氣墊床預(yù)防壓瘡，在康復(fù)治療師指導(dǎo)下進(jìn)行適度的被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)以維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、緩解肌肉僵硬。心理支持同樣不可或缺，患者和照護(hù)者都可能面臨巨大的心理壓力，尋求專業(yè)心理咨詢或加入病友支持團(tuán)體有助于獲得情感支持和實(shí)用信息。保持與神經(jīng)科醫(yī)生的定期隨訪，及時(shí)調(diào)整治療方案，是應(yīng)對(duì)這一慢性進(jìn)展性疾病的核心。