侏儒癥患者通常可以生育孩子,但需根據(jù)具體病因評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)及妊娠安全性。侏儒癥可能由遺傳性或非遺傳性因素引起,建議孕前接受遺傳咨詢與產(chǎn)前評(píng)估。
多數(shù)侏儒癥患者具有正常生殖系統(tǒng)功能,能夠自然受孕。常見病因如軟骨發(fā)育不全等遺傳性疾病,可通過(guò)基因檢測(cè)明確遺傳模式。若父母一方為顯性遺傳型侏儒癥,子代有較高概率遺傳;若為隱性遺傳,則需雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。孕期需密切監(jiān)測(cè)胎兒骨骼發(fā)育情況,通過(guò)超聲檢查評(píng)估是否存在骨骼畸形風(fēng)險(xiǎn)。
少數(shù)情況下,侏儒癥合并嚴(yán)重心肺功能障礙或骨盆畸形時(shí),可能增加妊娠風(fēng)險(xiǎn)。此類患者需由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估是否適合妊娠,必要時(shí)選擇剖宮產(chǎn)等特殊分娩方式。部分內(nèi)分泌異常導(dǎo)致的侏儒癥,如生長(zhǎng)激素缺乏癥,其生育能力通常不受影響且無(wú)遺傳性。
侏儒癥患者計(jì)劃生育前應(yīng)完成全面體檢,包括基因檢測(cè)、內(nèi)分泌評(píng)估及骨盆測(cè)量。孕期需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,保證鈣質(zhì)與維生素D攝入以促進(jìn)胎兒骨骼發(fā)育,定期進(jìn)行產(chǎn)科超聲與胎兒醫(yī)學(xué)??茣?huì)診。分娩方式應(yīng)根據(jù)母體骨盆條件與胎兒大小個(gè)體化選擇,產(chǎn)后建議新生兒接受生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)與遺傳病篩查。
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