侏儒癥是一組以身材矮小為主要特征的生長發(fā)育障礙性疾病，通常由遺傳、內(nèi)分泌異?；蚬趋腊l(fā)育障礙等因素引起。主要有生長激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、先天性甲狀腺功能減退、普拉德-威利綜合征等類型。
1、生長激素缺乏癥
生長激素缺乏癥通常因垂體功能異常導致生長激素分泌不足，表現(xiàn)為身高明顯低于同齡人標準，骨齡延遲，但身體比例正常?？赏ㄟ^生長激素激發(fā)試驗確診，需長期注射重組人生長激素治療，同時定期監(jiān)測骨齡和甲狀腺功能。
2、軟骨發(fā)育不全
軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳的骨骼發(fā)育異常，特征為四肢短小、頭圍增大伴前額突出，成人身高多不足130厘米。X線顯示長骨骨骺端呈喇叭樣改變，目前主要采用肢體延長術改善功能，需注意預防脊柱畸形和腦積水等并發(fā)癥。
3、特納綜合征
特納綜合征為女性X染色體缺失或結構異常所致，除身材矮小外，多伴有頸蹼、肘外翻和第二性征發(fā)育不良。兒童期可用生長激素促進身高增長，青春期需雌激素替代治療促進性發(fā)育，需定期進行心臟和腎臟超聲檢查。
4、先天性甲狀腺功能減退
先天性甲狀腺功能減退因甲狀腺激素合成不足導致生長發(fā)育遲緩，新生兒期即可出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難等癥狀。通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身服用左甲狀腺素鈉片，延誤治療可能導致不可逆智力障礙。
5、普拉德-威利綜合征
普拉德-威利綜合征與15號染色體基因缺陷相關，表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、食欲亢進伴肥胖，以及特殊面容和輕度智力障礙。需嚴格控制飲食預防肥胖，生長激素治療可改善身體成分，同時需行為干預和性激素替代治療。
侏儒癥患者需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，保證均衡營養(yǎng)攝入并適當進行游泳等低沖擊運動。家長應關注孩子的心理狀態(tài)，避免因身材差異產(chǎn)生自卑情緒，必要時尋求心理咨詢。成年患者需注意骨質(zhì)疏松和關節(jié)退變的預防，建立長期隨訪計劃管理潛在并發(fā)癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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