血小板減少可能具有遺傳性,但多數(shù)情況下由后天因素引起。遺傳性血小板減少癥主要包括范可尼貧血、MYH9相關(guān)疾病、Bernard-Soulier綜合征等,后天因素則涵蓋藥物反應(yīng)、感染、自身免疫疾病等。若家族中存在類似病史,建議進行基因檢測和血液??圃u估。
遺傳性血小板減少癥通常與基因突變有關(guān),這類疾病可能在嬰幼兒期或兒童期即表現(xiàn)出皮膚瘀斑、鼻出血等癥狀。范可尼貧血患者除血小板減少外,常伴隨骨骼畸形和造血功能異常。MYH9相關(guān)疾病可引發(fā)巨大血小板和感音神經(jīng)性耳聾。Bernard-Soulier綜合征因血小板膜糖蛋白缺陷導致出血時間延長,需通過基因測序確診。
獲得性血小板減少更為常見,免疫性血小板減少癥因自身抗體破壞血小板,常見于病毒感染后。某些抗生素如頭孢類、抗癲癇藥可能引發(fā)藥物性血小板減少。慢性肝病、脾功能亢進會加速血小板破壞。骨髓造血異常如再生障礙性貧血、白血病也會導致血小板生成不足。這類情況需通過骨髓穿刺、抗體檢測等明確病因。
日常需避免劇烈運動和外傷,使用軟毛牙刷減少牙齦出血。飲食可適量增加紅棗、花生衣等食物,但嚴重血小板減少時需輸注血小板。建議定期監(jiān)測血常規(guī),出現(xiàn)頭痛、視物模糊等顱內(nèi)出血征兆時立即就醫(yī)。對于育齡期患者,孕前應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷評估。
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