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無創(chuàng)基因檢測是什么

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無創(chuàng)基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù)，主要用于檢測胎兒染色體非整倍體異常。

1、技術(shù)原理

無創(chuàng)基因檢測基于母體血液中存在胎兒游離DNA的現(xiàn)象。妊娠4周后胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞會自然凋亡，釋放胎兒DNA片段進(jìn)入母體血液循環(huán)，約占母體游離DNA總量的5%-30%。通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段，可判斷胎兒染色體是否存在數(shù)目異常。

2、檢測范圍

該技術(shù)主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種常見染色體疾病。部分檢測機(jī)構(gòu)還可擴(kuò)展檢測性染色體異常和微缺失綜合征。但無法替代羊水穿刺診斷染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因病等。

3、適用人群

建議血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦、高齡孕婦優(yōu)先選擇。不適用于多胎妊娠、接受過異體輸血或干細(xì)胞治療、合并惡性腫瘤的孕婦，這類情況可能影響檢測準(zhǔn)確性。

4、檢測流程

孕12周后抽取孕婦10毫升靜脈血，分離血漿中的游離DNA進(jìn)行測序。實(shí)驗(yàn)室通過生物信息學(xué)分析計(jì)算染色體比例，7-15個工作日出報告。檢測結(jié)果分為低風(fēng)險和高風(fēng)險兩種，高風(fēng)險者需通過羊水穿刺確診。

5、技術(shù)優(yōu)勢

相比傳統(tǒng)唐氏篩查，無創(chuàng)基因檢測對21三體的檢出率超過95%，假陽性率低于1%。相比羊水穿刺可完全避免流產(chǎn)風(fēng)險。但需注意該技術(shù)仍屬篩查性質(zhì)，不能作為最終診斷依據(jù)。

建議孕婦在孕12-22周完成檢測，檢測前后無須空腹或特殊準(zhǔn)備。選擇檢測機(jī)構(gòu)時需確認(rèn)其具備國家衛(wèi)健委批準(zhǔn)的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)。檢測后應(yīng)定期產(chǎn)檢，高風(fēng)險結(jié)果需及時進(jìn)行遺傳咨詢，結(jié)合超聲檢查綜合評估胎兒狀況。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸因素。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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