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骨髓增生異常是什么病

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骨髓增生異常是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，主要表現(xiàn)為無(wú)效造血、外周血細(xì)胞減少以及高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。骨髓增生異常綜合征的主要特征包括病態(tài)造血、外周血一系或多系減少、骨髓增生異?；钴S但成熟障礙等。該病可能與基因突變、化學(xué)物質(zhì)接觸、放射線暴露等因素有關(guān)，臨床常見(jiàn)貧血、感染、出血等癥狀。

1、發(fā)病機(jī)制

骨髓增生異常的發(fā)病與造血干細(xì)胞獲得性基因突變密切相關(guān)，常見(jiàn)突變基因包括TET2、ASXL1、SF3B1等。這些突變導(dǎo)致造血細(xì)胞分化成熟障礙，骨髓中雖存在大量原始細(xì)胞，但無(wú)法正常發(fā)育為成熟血細(xì)胞。部分患者有苯類(lèi)化合物接觸史或既往接受過(guò)烷化劑化療，這些因素可通過(guò)損傷DNA誘發(fā)克隆性造血異常。

2、臨床表現(xiàn)

患者多表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、活動(dòng)后心悸。由于中性粒細(xì)胞減少，易反復(fù)發(fā)生口腔感染、肺部感染等。血小板減少可導(dǎo)致皮膚瘀斑、鼻出血或消化道出血。部分患者可能出現(xiàn)輕度脾腫大，但通常無(wú)顯著淋巴結(jié)腫大。癥狀嚴(yán)重程度與血細(xì)胞減少程度相關(guān)。

3、疾病分型

根據(jù)世界衛(wèi)生組織分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)，骨髓增生異常綜合征可分為難治性血細(xì)胞減少伴單系病態(tài)造血、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞、難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血等亞型。不同亞型在血細(xì)胞減少程度、骨髓原始細(xì)胞比例及白血病轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)方面存在差異，其中原始細(xì)胞比例超過(guò)20%則歸類(lèi)為急性髓系白血病。

4、診斷方法

診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺涂片、骨髓活檢及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。外周血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等、中性粒細(xì)胞顆粒減少等病態(tài)造血表現(xiàn)。骨髓檢查顯示增生程度多在正?；蛟龈叻秶嬖谌挡B(tài)造血特征。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)5q-、-7、+8等異常，這些改變對(duì)預(yù)后判斷有重要價(jià)值。

5、治療原則

低?；颊咭灾С种委煘橹?，包括輸血糾正貧血、使用促紅細(xì)胞生成素改善貧血癥狀。中高危患者可考慮去甲基化藥物如阿扎胞苷注射液、地西他濱注射液進(jìn)行表觀遺傳學(xué)治療。異基因造血干細(xì)胞移植是唯一可能治愈的方法，適用于年輕且配型成功的患者。所有治療需根據(jù)國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)個(gè)體化制定方案。

骨髓增生異?；颊咝璞３志怙嬍?，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟等。注意口腔及皮膚清潔，避免感染風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)變化，出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。避免接觸苯類(lèi)化合物等有害物質(zhì)，適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)有助于改善體能狀態(tài)。治療期間應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并定期復(fù)查骨髓情況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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