矮小癥患者的身高上限通常低于同年齡、同性別、同種族健康人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,具體數(shù)值需結(jié)合骨齡、遺傳因素及病因綜合評(píng)估。矮小癥可能與生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、染色體異常等因素有關(guān),建議盡早就診內(nèi)分泌科或兒科進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡檢測(cè)等檢查。
矮小癥患者的身高增長(zhǎng)潛力受多種因素影響。生長(zhǎng)激素缺乏癥患者若未接受治療,成年身高男性可能不足160厘米,女性不足150厘米。特發(fā)性矮小癥患者的身高通常處于同年齡段正常值的第3百分位以下,部分患者通過重組人生長(zhǎng)激素治療可獲得5-10厘米的額外增高。對(duì)于特納綜合征等染色體異常導(dǎo)致的矮小,未經(jīng)干預(yù)的女性最終身高多在140厘米左右。甲狀腺功能減退、慢性腎病等繼發(fā)性矮小癥患者,在原發(fā)病控制后可能出現(xiàn)追趕生長(zhǎng),但身高仍可能低于遺傳靶身高。部分骨骼發(fā)育不良患者因骨骺提前閉合,成年身高可能不足130厘米。
建議矮小癥患者在3-12歲黃金干預(yù)期內(nèi)盡早就醫(yī),定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度和骨齡變化。保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重1.5-2克,補(bǔ)充維生素D和鈣劑。保持每周3-5次中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng),確保夜間深度睡眠時(shí)間不少于8小時(shí)。治療期間需每3-6個(gè)月復(fù)查胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平和脊柱側(cè)位片,警惕脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。
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