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先天性肛門閉鎖

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先天性肛門閉鎖是一種新生兒消化道畸形，主要表現(xiàn)為肛門缺如或直腸末端閉鎖，需通過手術(shù)重建肛門功能。

1、病因與分型

先天性肛門閉鎖可能與胚胎期后腸發(fā)育異常有關(guān)，分為高位型、中間型和低位型。高位型常合并直腸尿道瘺或直腸陰道瘺，低位型多僅有肛門皮膚閉鎖。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形相關(guān)，需排查脊柱、心臟等其他系統(tǒng)異常。

2、臨床表現(xiàn)

新生兒出生后24小時內(nèi)無胎便排出是最典型表現(xiàn)，可伴腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。合并瘺管者可能從尿道或陰道排出胎便。體檢可見會陰部無正常肛門開口，部分患兒出現(xiàn)會陰部瘺口或皮膚凹陷。

3、診斷方法

通過倒立位X線檢查測量直腸盲端與肛門隱窩的距離，超聲和MRI可評估瘺管走行及盆腔肌肉發(fā)育情況。需完善心臟超聲、脊柱MRI等檢查排除其他畸形。新生兒篩查時發(fā)現(xiàn)羊水過多或胎兒期腸管擴張需警惕本病。

4、手術(shù)治療

低位型可采用會陰肛門成形術(shù)，高位型需分期行結(jié)腸造瘺和后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)。合并瘺管者需同期處理，術(shù)中需注意保護尿道和盆底神經(jīng)。術(shù)后需定期擴肛防止狹窄，部分患兒需生物反饋訓(xùn)練改善排便功能。

5、術(shù)后管理

術(shù)后需監(jiān)測排便功能，約30%患兒存在不同程度大便失禁或便秘。便秘者可口服乳果糖口服溶液，失禁嚴重者需進行腸道管理。定期評估生長發(fā)育情況，青春期可能需二次手術(shù)矯正直腸脫垂等并發(fā)癥。

先天性肛門閉鎖患兒術(shù)后需堅持肛門擴張6個月以上，家長應(yīng)記錄每日排便次數(shù)及性狀。飲食上逐步增加膳食纖維攝入，避免辛辣刺激食物。定期隨訪評估肛門功能，開展提肛訓(xùn)練改善控便能力。注意保持會陰清潔，出現(xiàn)排便困難或肛周紅腫需及時復(fù)診。多數(shù)患兒經(jīng)過規(guī)范治療可獲得滿意生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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