CNV通常指拷貝數(shù)變異。拷貝數(shù)變異正常,染色體不一定就正常。
拷貝數(shù)變異是由基因組發(fā)生重排所致,多表示長度為1kb以上的基因,是基因組結構變異的一大重要組成部分,也是人類疾病的重要致病因素之一。拷貝數(shù)變異一般可用于檢測染色體序列是否完整,是否存在染色體缺失或異常增多的情況。如果拷貝數(shù)變異的結果是正常的,則通常表示染色體數(shù)量正常。但該指標通常不能檢測出染色體的位置和排列順序是否正常,此時建議及時到醫(yī)院做進一步檢查,從而判斷染色體是否正常。
如果檢查結果出現(xiàn)異常,建議積極配合治療,以免對身體造成不良影響。
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