冠心病具有明顯的家族聚集性,遺傳規(guī)律主要與多基因遺傳、表觀遺傳及家族性高膽固醇血癥等單基因遺傳病相關(guān)。
冠心病屬于多基因遺傳病,由多個(gè)微效基因與環(huán)境因素共同作用。直系親屬患病時(shí),后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加2-4倍,若父母雙方均患病,風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)5倍。這類患者通常合并高血壓、糖尿病等代謝異常,需通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)合血脂、血糖監(jiān)測(cè)進(jìn)行早期干預(yù)。
孕期營(yíng)養(yǎng)不良或父母吸煙等環(huán)境因素可能通過(guò)DNA甲基化、組蛋白修飾等機(jī)制改變基因表達(dá),導(dǎo)致子代血管內(nèi)皮功能異常。這類遺傳具有可逆性,通過(guò)改善生活方式如戒煙、地中海飲食等可部分降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
約5%冠心病由LDLR、APOB等基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳引起,表現(xiàn)為青少年時(shí)期血清總膽固醇超過(guò)7.5mmol/L,皮膚出現(xiàn)黃色瘤。此類患者需終身服用阿托伐他汀鈣片、依折麥布片等降脂藥,必要時(shí)行LDL血漿置換。
X染色體上的G6PD等基因缺陷可導(dǎo)致女性攜帶者早發(fā)冠心病,男性患者則更易出現(xiàn)心肌梗死。這類遺傳需通過(guò)性別特異性風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,女性絕經(jīng)后建議加強(qiáng)冠脈鈣化篩查。
母系遺傳的線粒體DNA突變?nèi)鏜T-TL1基因變異,可能干擾心肌能量代謝,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后心絞痛伴乳酸升高。輔酶Q10膠囊、左卡尼汀口服溶液等代謝調(diào)節(jié)劑可能改善癥狀。
建議有冠心病家族史的人群定期檢測(cè)血脂、血糖及血壓,40歲后每1-2年進(jìn)行冠脈CT評(píng)估。日常需嚴(yán)格控鹽、戒煙并保持每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),已確診患者應(yīng)遵醫(yī)囑長(zhǎng)期服用阿司匹林腸溶片、瑞舒伐他汀鈣片等二級(jí)預(yù)防藥物,避免情緒激動(dòng)和寒冷刺激誘發(fā)心絞痛發(fā)作。
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