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什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

病情描述:
我剛懷孕4個(gè)月，醫(yī)生說需要做一個(gè)無創(chuàng)基因檢測(cè)，我想知道什么是無創(chuàng)基因檢測(cè)呢？
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒染色體異常的非侵入性檢測(cè)技術(shù)，主要用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病的產(chǎn)前篩查。

1、檢測(cè)原理：

利用母體血液中存在的胎兒游離DNA片段，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析染色體拷貝數(shù)變異。

2、適用孕周：

建議在妊娠12周至26周進(jìn)行，最佳檢測(cè)時(shí)間為12-22周。

3、檢測(cè)范圍：

主要針對(duì)染色體非整倍體異常，部分檢測(cè)可擴(kuò)展至性染色體異常和微缺失綜合征。

4、技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

相比傳統(tǒng)羊水穿刺，具有無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、操作簡(jiǎn)便等特點(diǎn)，但屬于篩查而非確診手段。

檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)，孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。

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