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鐮刀型細胞貧血癥可以遺傳嗎

患者:女,34歲

病情描述:
患有鐮刀型細胞貧血癥,這種貧血可以遺傳嗎?
共1個回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科

鐮刀型細胞貧血癥屬于遺傳性疾病,主要通過常染色體隱性遺傳方式由父母傳遞給子女,攜帶單一異?;蛘邽闊o癥狀攜帶者,同時遺傳兩個異常基因者會發(fā)病。

1、遺傳機制

該病由HBB基因突變導致血紅蛋白β鏈異常,父母雙方均為攜帶者時,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者。

2、遺傳模式

遵循孟德爾遺傳規(guī)律,若父母一方患病一方健康,子女均為攜帶者;若父母一方患病一方為攜帶者,子女患病概率為50%。

3、基因檢測

通過血紅蛋白電泳或基因測序可明確攜帶狀態(tài),建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢,必要時可考慮產(chǎn)前診斷。

4、遺傳阻斷

胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)可篩選健康胚胎,新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn),規(guī)范治療可改善患者生存質(zhì)量。

建議育齡期患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢,孕期加強產(chǎn)檢,患兒出生后需定期監(jiān)測血紅蛋白水平并預防感染。

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