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地貧篩查是什么意思

病情描述:
我頭暈沉沉的，而且眼前總是發(fā)黑，朋友讓我去做個(gè)地平篩查。地貧篩查是什么意思？
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

地貧篩查是通過(guò)血液檢測(cè)評(píng)估是否存在地中海貧血基因攜帶或患病的檢查項(xiàng)目，主要包括血常規(guī)檢測(cè)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)三種方法。

1、血常規(guī)檢測(cè)

通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷貧血類(lèi)型，地中海貧血常見(jiàn)小細(xì)胞低色素性貧血表現(xiàn)。

2、血紅蛋白電泳

分析血紅蛋白組分比例，可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶，對(duì)α或β地中海貧血分型有重要價(jià)值。

3、基因檢測(cè)

直接檢測(cè)α珠蛋白或β珠蛋白基因突變，能明確基因攜帶狀態(tài)及具體突變類(lèi)型，是確診金標(biāo)準(zhǔn)。

4、產(chǎn)前篩查

針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因診斷，預(yù)防重型地貧患兒出生。

建議育齡夫婦在婚前或孕前完成篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期篩查應(yīng)在12周前完成。

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