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侏儒癥是什么原因引起的

患者：女，25歲

病情描述:
我有嚴(yán)重的侏儒癥，看起來像個(gè)小孩，侏儒癥是什么原因引起的？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥可能由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、特發(fā)性矮小癥、染色體異常等原因引起，可通過激素替代治療、骨科手術(shù)、營養(yǎng)干預(yù)、心理疏導(dǎo)等方式改善。

1、生長激素缺乏

垂體功能異常導(dǎo)致生長激素分泌不足，表現(xiàn)為身高低于同齡人3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。需通過基因重組人生長激素注射治療，常用藥物包括重組人生長激素、生長激素釋放激素類似物。

2、軟骨發(fā)育不全

FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙，典型特征為四肢短小伴頭顱增大?？煽紤]骨科矯形手術(shù)改善功能，配合維生素D和鈣劑補(bǔ)充。

3、特發(fā)性矮小癥

無明確病因的身材矮小，骨齡延遲但生長激素水平正常。建議保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鋅元素?cái)z入，必要時(shí)使用芳香酶抑制劑延緩骨齡進(jìn)展。

4、染色體異常

如特納綜合征、普拉德-威利綜合征等遺傳疾病，常合并性腺發(fā)育異常。需多學(xué)科管理，采用生長激素聯(lián)合性激素替代治療。

建議定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，保證均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)，早期干預(yù)可最大限度改善最終身高。

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