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地中海貧血如何預(yù)防

患者:女,26歲

病情描述:
我母親患有地中海貧血癥,網(wǎng)上說有一定遺傳基因,我最近準備要孩子,地中海貧血如何預(yù)防?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可通過婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、科學(xué)補鐵等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,預(yù)防重點在于阻斷基因傳遞和減少癥狀加重。

1、婚前篩查

建議備孕夫婦進行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測,明確雙方是否為基因攜帶者。若雙方均為攜帶者,需遺傳咨詢評估胎兒患病風險。

2、產(chǎn)前診斷

高風險孕婦應(yīng)在孕10-12周進行絨毛活檢或孕16-20周羊水穿刺,通過基因檢測判斷胎兒是否患病,為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。

3、避免近親結(jié)婚

近親婚配會顯著增加遺傳病傳遞概率。有家族史者更應(yīng)擴大通婚范圍,降低子代獲得異?;虻目赡苄?。

4、科學(xué)補鐵

輕型患者無須補鐵,中重型患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下謹慎補鐵。盲目補鐵可能導(dǎo)致鐵過載,加重器官損傷。

日常注意均衡飲食,避免感染誘發(fā)溶血,輕型患者定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標,中重型患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療。

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