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重度地中海貧血能治好嗎

病情描述:
我家女兒是家族遺傳的地中海貧血，出生后就被查出來(lái)了，而且是重度的，醫(yī)生說(shuō)可以治療。重度地中海貧血能治好嗎？
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王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

重度地中海貧血目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)規(guī)范治療改善生存質(zhì)量。主要干預(yù)方式包括輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞維持血紅蛋白水平，需配合祛鐵治療預(yù)防鐵過(guò)載。長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵沉積性心肌病、肝功能損害等并發(fā)癥。

2、祛鐵治療

使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑促進(jìn)體內(nèi)過(guò)量鐵的排泄。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白濃度，維持水平在1000μg/L以下。

3、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治的方法，適用于配型成功的年輕患者。移植存在移植物抗宿主病、感染等風(fēng)險(xiǎn)，成功率約70%。

4、基因治療

通過(guò)基因編輯技術(shù)修正β珠蛋白基因缺陷，尚處于臨床試驗(yàn)階段。已有部分患者實(shí)現(xiàn)脫離輸血，長(zhǎng)期療效仍需觀察。

患者需終身隨訪監(jiān)測(cè)器官功能，日常注意預(yù)防感染，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，女性患者妊娠需多學(xué)科評(píng)估。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可做產(chǎn)前基因診斷。

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