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半乳糖血癥是什么疾病

患者:男,33歲

病情描述:
半乳糖血癥是什么疾病
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝疾病,主要由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致,表現(xiàn)為乳糖代謝障礙、肝功能異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。

1、遺傳因素

半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病,父母攜帶缺陷基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。治療需終身避免乳制品,使用無乳糖配方奶粉替代喂養(yǎng)。

2、代謝異常

患者體內(nèi)無法將半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖,導(dǎo)致半乳糖-1-磷酸蓄積。需通過血液檢測(cè)確診,并嚴(yán)格限制含乳糖食物攝入。

3、急性癥狀

新生兒期可能出現(xiàn)嘔吐、黃疸、肝腫大等急性表現(xiàn)。需立即就醫(yī)進(jìn)行靜脈營(yíng)養(yǎng)支持,避免發(fā)生敗血癥等嚴(yán)重并發(fā)癥。

4、慢性損害

長(zhǎng)期未治療可導(dǎo)致智力障礙、白內(nèi)障、卵巢功能早衰。需定期監(jiān)測(cè)肝功能、視力及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),必要時(shí)進(jìn)行激素替代治療。

確診患兒應(yīng)接受遺傳咨詢,家庭成員需進(jìn)行基因篩查,日常飲食嚴(yán)格避免牛奶及乳制品,選擇特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。

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