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染色體核型分析報告怎么看性別

患者:女,25歲

病情描述:
剛懷孕我就去做了染色體核心分析報告,想知道胎兒是男是女,那染色體核型分析報告怎么看性別?
共1個回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體核型分析報告主要通過性染色體組合判斷性別,正常男性為46,XY,女性為46,XX。報告解讀需關(guān)注性染色體形態(tài)、數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。

1、性染色體組合

典型男性核型為XY,女性為XX。性染色體位于報告最后一對,通常標注為第23對染色體。

2、數(shù)目異常

如出現(xiàn)47,XXY(克氏綜合征)或45,X(特納綜合征)等性染色體數(shù)目異常,需結(jié)合臨床進一步評估。

3、結(jié)構(gòu)異常

性染色體結(jié)構(gòu)異常如X染色體短臂缺失、Y染色體異染色質(zhì)區(qū)增加等可能影響性別發(fā)育,需遺傳咨詢。

4、嵌合體現(xiàn)象

報告中出現(xiàn)46,XX/46,XY等嵌合體提示存在兩種細胞系,需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷性別特征。

染色體核型分析需由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀,發(fā)現(xiàn)異常時應(yīng)及時進行遺傳咨詢及后續(xù)干預(yù)。

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