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什么是白化病的發(fā)病機(jī)制

患者：男，22歲

病情描述:
什么是白化病的發(fā)病機(jī)制
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，發(fā)病機(jī)制主要與黑色素合成障礙、酪氨酸酶活性異常、黑色素細(xì)胞功能缺陷、遺傳因素等有關(guān)。

1、黑色素合成障礙

黑色素合成過(guò)程中關(guān)鍵酶如酪氨酸酶缺乏或功能異常，導(dǎo)致無(wú)法正常生成黑色素，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失，可通過(guò)基因檢測(cè)確診。

2、酪氨酸酶活性異常

TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低或喪失，影響黑色素前體轉(zhuǎn)化，患者需避免紫外線照射并使用防曬措施保護(hù)皮膚。

3、黑色素細(xì)胞功能缺陷

黑色素細(xì)胞數(shù)量減少或分布異常，與OCA2等基因突變相關(guān)，可能伴隨視力異常，需定期進(jìn)行眼科檢查。

4、遺傳因素

多為常染色體隱性遺傳，父母攜帶致病基因可能遺傳給后代，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

白化病患者應(yīng)注意補(bǔ)充維生素D，避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行皮膚和眼科檢查，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用光防護(hù)用品。

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