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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊水穿刺嗎

患者：女，27歲

病情描述:
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊水穿刺嗎
共1個(gè)回答
常美英 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)通常建議進(jìn)行羊水穿刺檢查。羊水穿刺是確診胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，主要適用于高齡孕婦、既往生育異常胎兒史、家族遺傳病史等高危因素人群。

1、確診意義

羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，對唐氏綜合征等染色體異常的診斷準(zhǔn)確率超過99%，顯著優(yōu)于無創(chuàng)DNA檢測的篩查性質(zhì)。

2、適用人群

除唐篩高風(fēng)險(xiǎn)外，超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、夫婦攜帶已知遺傳病基因、孕早期接觸致畸物等情況也需考慮羊水穿刺。

3、風(fēng)險(xiǎn)考量

該檢查存在約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需由專業(yè)醫(yī)生評估獲益風(fēng)險(xiǎn)比，通常在孕16-22周進(jìn)行，術(shù)前需完善凝血功能等檢查。

4、替代方案

無創(chuàng)DNA檢測可作為中間選擇，但其陰性結(jié)果仍需結(jié)合超聲隨訪，陽性結(jié)果仍需羊穿確認(rèn)，不適用于多胎妊娠或染色體微缺失篩查。

建議在遺傳咨詢門診充分了解檢查利弊，根據(jù)個(gè)體情況選擇檢測方案，檢查后注意休息并觀察胎動變化。

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