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新生兒篩查項目有哪些

患者:女,45歲

病情描述:
新生兒篩查項目有哪些
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒篩查項目主要有苯丙酮尿癥篩查、先天性甲狀腺功能減低癥篩查、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查、聽力篩查等。

1、苯丙酮尿癥篩查

通過足跟血檢測苯丙氨酸羥化酶活性,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力損傷,確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、甲狀腺功能篩查

檢測促甲狀腺激素水平,異常提示先天性甲減,出生后1個月內補充甲狀腺素可預防呆小癥。

3、G6PD缺乏癥篩查

檢測紅細胞酶活性,明確蠶豆病風險,患兒需避免接觸樟腦丸等氧化性物質。

4、新生兒聽力篩查

采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應檢測,異常者需在3月齡內完成診斷性聽力評估。

建議家長在出生72小時后配合完成篩查,異常結果需遵醫(yī)囑復查,部分項目需在生后2周內完成采血。

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