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侏儒癥的寶寶早期癥狀

病情描述:
侏儒癥的寶寶早期癥狀
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥寶寶早期癥狀主要表現(xiàn)為生長遲緩、頭圍偏大、四肢短小、面部特征異常等,需結(jié)合生長曲線及影像學檢查綜合判斷。

1、生長遲緩

出生后身高體重持續(xù)低于同月齡標準3個百分位以下,生長速度緩慢,家長需定期監(jiān)測生長曲線,若連續(xù)3個月未達標應盡早就診內(nèi)分泌科

2、頭圍偏大

顱骨發(fā)育與軀干比例失調(diào),頭圍接近正常范圍上限,可能伴隨前囟門閉合延遲,需通過頭顱CT排除腦積水等并發(fā)癥。

3、四肢短小

肢體近端(大腿、上臂)縮短明顯,手指呈三叉戟樣排列,X線檢查可見長骨干骺端發(fā)育異常,家長需注意關節(jié)活動保護。

4、面部特征

前額突出、鼻梁塌陷、下頜后縮等特殊面容,可能伴有聽力或視力異常,建議家長每半年進行五官科篩查。

確診需進行基因檢測和生長激素激發(fā)試驗,日常保證鈣質(zhì)和維生素D攝入,避免劇烈運動防止骨骼損傷,定期復查骨齡和激素水平。

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