醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏篩查未通過可通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查等方式進一步診斷。唐氏篩查高風(fēng)險通常由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、胎盤功能異常、檢測假陽性等原因引起。

  1、無創(chuàng)DNA檢測

  通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險，適用于篩查臨界高風(fēng)險或存在羊水穿刺禁忌的孕婦。

  2、羊水穿刺

  在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。

  3、絨毛取樣

  妊娠早期獲取絨毛組織進行染色體檢查，可較早獲得診斷結(jié)果，操作技術(shù)要求較高且流產(chǎn)概率略高于羊水穿刺。

  4、超聲評估

  通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)輔助判斷，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估，不能作為獨立診斷依據(jù)。

  建議遵醫(yī)囑選擇后續(xù)檢查方案，保持規(guī)律作息和均衡營養(yǎng)，避免過度焦慮影響妊娠狀態(tài)，定期進行產(chǎn)前隨訪監(jiān)測。