醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  唐氏綜合征風險率1:82屬于高風險范圍，建議進一步進行產(chǎn)前診斷確認。風險率評估主要與孕婦年齡、血清學篩查結果、超聲檢查異常、家族遺傳史等因素相關。

  1、孕婦年齡

  35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加，風險率計算模型中年齡權重較高，需結合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺明確診斷。

  2、血清學篩查

  妊娠中期三聯(lián)篩查中甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標異常會導致風險值升高，假陽性率約5%，需通過影像學復查。

  3、超聲異常

  胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標異常時，即使血清學篩查低風險也會重新評估為高風險，需在產(chǎn)前診斷中心復核。

  4、遺傳因素

  既往生育過染色體異常胎兒或夫妻攜帶平衡易位染色體時，再發(fā)風險明顯增高，建議直接進行絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。

  確診需通過染色體核型分析，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低出生缺陷風險。