醫(yī)生回答(1)

• 廖張?jiān)?/span>

  主任醫(yī)師 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、基因治療等方式延緩病情進(jìn)展。肌營(yíng)養(yǎng)不良主要與遺傳因素、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、線粒體功能缺陷等原因有關(guān)。

  1、營(yíng)養(yǎng)支持：

  增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如乳清蛋白粉，補(bǔ)充維生素D和鈣劑改善骨骼肌功能，必要時(shí)采用腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑。需定期監(jiān)測(cè)血清白蛋白及前白蛋白水平。

  2、康復(fù)訓(xùn)練：

  低強(qiáng)度水中運(yùn)動(dòng)可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，呼吸肌訓(xùn)練預(yù)防肺部感染，矯形支具維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。訓(xùn)練方案需由康復(fù)醫(yī)師個(gè)性化制定。

  3、藥物治療：

  潑尼松可延緩杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)展，輔酶Q10改善線粒體功能，?；撬嵴{(diào)節(jié)鈣離子平衡。所有藥物均需在神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師指導(dǎo)下使用。

  4、基因治療：

  外顯子跳躍療法針對(duì)特定基因突變類型，AAV載體基因替代治療處于臨床試驗(yàn)階段。目前僅適用于部分亞型患者。

  建議每3-6個(gè)月評(píng)估肌力及心肺功能，避免高脂飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，居家環(huán)境需做好防跌倒措施。