醫(yī)生回答
許瑞英 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
兒童腎性氨基酸尿癥可通過飲食調(diào)節(jié)、藥物治療、代謝干預(yù)、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由基因突變、腎小管功能障礙、代謝異常、繼發(fā)感染等原因引起。
1、飲食調(diào)節(jié)限制高蛋白食物攝入，增加碳水化合物比例，必要時(shí)使用特殊配方奶粉。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
2、藥物治療可遵醫(yī)囑使用精氨酸、賴氨酸、胱氨酸等氨基酸補(bǔ)充劑，配合維生素B6、左卡尼汀等代謝輔助藥物。
3、代謝干預(yù)針對(duì)不同類型氨基酸尿癥采取個(gè)性化方案，如胱氨酸尿癥需堿化尿液，家長(zhǎng)需每日檢測(cè)患兒尿pH值。
4、定期監(jiān)測(cè)每3-6個(gè)月復(fù)查血尿氨基酸譜、腎功能及骨密度，評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育曲線，及時(shí)調(diào)整治療方案。
建議家長(zhǎng)建立規(guī)范的喂養(yǎng)記錄，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象，出現(xiàn)嘔吐或嗜睡等癥狀需立即就醫(yī)。
