醫(yī)生回答
李峰 副主任醫(yī)師
臨汾市人民醫(yī)院
如果有存在上述臨床癥狀的情況下，需要及時到二甲以上醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，完善實驗室檢查和頭顱核磁檢查、腦電圖檢查、腦脊液檢查等，如果發(fā)生血尿，需要及時完善尿常規(guī)和尿微量白蛋白檢查，一般出現(xiàn)血尿，考慮是提示有存在腎臟損害小兒結節(jié)性硬化癥是一種遺傳代謝性疾病，屬于神經(jīng)皮膚綜合癥的一種，主要的原因是由于基因突變或者遺傳因素有關在臨床中常見的臨床表現(xiàn)為出現(xiàn)意識障礙、肢體抽搐或者存在癲癇發(fā)作癥狀，有存在局部皮膚色素缺失或者皮膚顏色改變，可以表現(xiàn)為面部血管纖維瘤或者智力低下
