

李杰 副主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
唐氏篩查高危需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診,后續(xù)處理方式主要有遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、妊娠管理、心理支持。
1、遺傳咨詢建議轉(zhuǎn)診至遺傳專科,由醫(yī)生解讀風險值并分析家族史,明確胎兒染色體異常概率及再發(fā)風險。
2、產(chǎn)前診斷無創(chuàng)DNA檢測適合篩查21/18/13三體,準確率較高;羊水穿刺可確診所有染色體疾病,但存在流產(chǎn)風險。
3、妊娠管理確診后需由產(chǎn)科醫(yī)生評估繼續(xù)妊娠風險,制定個體化監(jiān)測方案,包括超聲心動圖檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)等。
4、心理支持高危結(jié)果可能引發(fā)焦慮抑郁情緒,建議通過專業(yè)心理咨詢或孕婦互助小組疏導(dǎo)壓力,家屬需給予充分情感支持。
確診前避免過度焦慮,保持規(guī)律作息和均衡飲食,嚴格遵醫(yī)囑完成后續(xù)檢查流程。
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